NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) ve Fetal DNA Testi: Bebeğinizin Genetik Sağlığını Anlamak İçin Güvenli ve Bilgilendirici Bir Adım
Sevgili anne adayları, kıymetli aileler,
Ankara'da kadın doğum ve perinatoloji uzmanı olarak, gebelik serüveninizin her anında yanınızda olmak, sizleri en güncel ve doğru bilgilerle donatmak benim önceliklerimden biridir. Hamilelik, tarifsiz sevinçlerin, beklentilerin ve bazen de endişelerin iç içe geçtiği özel bir dönemdir. Bebeğinizin sağlıklı gelişimi, her ebeveynin en büyük arzusudur. İşte bu noktada, genetik tarama testleri, bebeğinizin doğumdan önce genetik sağlığı hakkında değerli bilgiler sunarak sizlere huzur ve hazırlık imkanı sağlar. Bu testler arasında son yıllarda öne çıkan, anne adayları tarafından sıklıkla merak edilen ve giderek yaygınlaşan NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) veya halk arasında bilinen adıyla Fetal DNA Testi, gebelik takibinde önemli bir yer edinmiştir.
Bu sayfada, NIPT'in ne olduğunu, nasıl çalıştığını, hangi genetik durumları taradığını, kimler için uygun olduğunu, testin nasıl yapıldığını, sonuçların ne anlama geldiğini, testin avantajlarını ve sınırlılıklarını derinlemesine ele alacağız. Amacım, karmaşık tıbbi ve genetik terimleri basitleştirerek, konuyu en anlaşılır şekilde sizlere sunmak ve aklınızdaki tüm soru işaretlerini gidermektir. Unutmayın, bilgi güçtür ve bebeğinizin sağlığı için bilinçli kararlar almak, her zaman en doğru yoldur.
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) Nedir? Fetal DNA Testinin Bilimsel Arka Planı
NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test), anne kanından alınan küçük bir örnekle, bebeğin genetik materyalini (DNA'sını) analiz ederek belirli kromozomal anormallikleri tarayan devrim niteliğinde bir prenatal testtir. "Non-invaziv" kelimesi, testin anne veya bebeğe herhangi bir müdahale gerektirmediği, yani invaziv (girişimsel) bir işlem olmadığı anlamına gelir. Geleneksel invaziv testler olan amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi riskli prosedürlere göre çok daha güvenli bir alternatiftir.
Peki, bu nasıl mümkün oluyor? Gebelik sırasında, anne kanında serbest dolaşan çok küçük miktarda fetal (bebeğe ait) DNA parçacıkları bulunur. Bu DNA, plasentadan (bebeğin eşi) anne kanına geçerek dolaşıma katılır. NIPT, bu serbest fetal DNA'yı anne kanından izole ederek ve özel moleküler tekniklerle analiz ederek, bebekte belirli kromozomal anormalliklerin varlığını yüksek doğrulukla tarayabilir. Bu teknoloji, genetik tanı alanında çığır açmış ve anne adaylarına gebeliğin erken dönemlerinde önemli genetik bilgiler edinme imkanı sunmuştur.
NIPT Nasıl Çalışır? Anne Kanından Bebeğin Genetik Sırları
NIPT'in çalışma prensibi oldukça bilimsel ancak aynı zamanda oldukça basittir:
- Kan Örneği Alımı: Test için anne adayından sadece bir tüp kan örneği alınır. Bu, rutin bir kan alma işlemidir ve anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz.
- Fetal DNA'nın İzolasyonu: Alınan kan örneği laboratuvarda işlenir. Bu işlem sırasında, anne kanındaki serbest dolaşan hücre içermeyen DNA (cell-free DNA - cfDNA) ayrıştırılır. Bu cfDNA'nın belirli bir oranı, bebeğin plasentasından köken alan fetal DNA'dır.
- DNA Analizi ve Sayımı: Ayrıştırılan fetal DNA parçacıkları, yeni nesil dizileme (Next-Generation Sequencing - NGS) teknolojisi kullanılarak analiz edilir. Bu teknoloji, her bir kromozomdan gelen DNA miktarını sayarak, kromozom sayısında bir anormallik olup olmadığını belirler.
- Örneğin, normal bir gebelikte her kromozomdan belirli bir oranda DNA bulunması beklenir. Eğer Down sendromu gibi bir durumda (Trizomi 21), 21. kromozomdan normalden daha fazla DNA parçacığı saptanırsa, bu durum bebekte Trizomi 21 riskinin yüksek olduğunu gösterir.
- Sonuçların Değerlendirilmesi: Laboratuvar analizleri sonucunda elde edilen veriler, biyoinformatik algoritmalarla değerlendirilir ve risk oranları belirlenir. Bu sonuçlar, genetik uzmanları tarafından raporlanır.
NIPT, tarama testi olması nedeniyle, bir tanı testi değildir. Yani, yüksek riskli bir sonuç, bebekte kesinlikle bir anormallik olduğu anlamına gelmez. Ancak, daha ileri tanı testlerine (amniyosentez veya CVS) ihtiyaç duyulup duyulmadığına karar vermek için çok değerli bir ön bilgi sağlar.
Hangi Kromozomal Anormallikler Taranır? NIPT'in Kapsamı
NIPT, özellikle en sık görülen kromozomal anormallikleri yüksek doğrulukla tarar. Bunlar şunlardır:
- Trizomi 21 (Down Sendromu): En bilinen kromozomal anormalliktir. 21. kromozomun üç kopyasının bulunması durumudur. NIPT, Down sendromu için %99'dan fazla doğruluk oranına sahiptir.
- Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomun üç kopyasının bulunması durumudur. Genellikle çok daha ciddi gelişimsel sorunlara ve kısa yaşam süresine neden olur.
- Trizomi 13 (Patau Sendromu): 13. kromozomun üç kopyasının bulunması durumudur. En ağır kromozomal anormalliklerden biridir ve genellikle yaşamla bağdaşmayan ciddi anomalilere yol açar.
Bu üç ana trizominin yanı sıra, bazı NIPT panelleri ek olarak şu durumları da tarayabilir:
- Cinsiyet Kromozomu Anormallikleri:
- Monozomi X (Turner Sendromu): Kadınlarda bir X kromozomunun eksik olması.
- Klinefelter Sendromu (XXY): Erkeklerde fazladan bir X kromozomu bulunması.
- Triple X Sendromu (XXX): Kadınlarda fazladan bir X kromozomu bulunması.
- XYY Sendromu: Erkeklerde fazladan bir Y kromozomu bulunması.
- Mikrodelesyon Sendromları: Kromozomların belirli küçük bölgelerinde DNA kaybı (delesyon) olması durumudur. Bu sendromlar, çeşitli gelişimsel gecikmelere ve sağlık sorunlarına yol açabilir. En sık taranan mikrodelesyon sendromları arasında DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyon sendromu), Prader-Willi sendromu, Angelman sendromu, Cri-du-chat sendromu yer almaktadır. Mikrodelesyon taraması, NIPT'in daha gelişmiş versiyonlarında mevcuttur ve doğruluk oranları ana trizomilere göre biraz daha düşüktür.
Unutulmamalıdır ki, NIPT, tüm genetik anormallikleri taramaz. Özellikle tek gen hastalıkları veya çok küçük yapısal kromozom değişiklikleri NIPT ile tespit edilemez. Bu nedenle, kapsamlı bir genetik danışmanlık ve ultrason takibi, gebelik takibinin önemli bir parçasıdır.
NIPT Kimler İçin Uygundur? Test Yaptırma Kriterleri
NIPT, gebelik takibinde risk faktörleri taşıyan veya daha fazla bilgi edinmek isteyen birçok anne adayı için uygun olabilir. NIPT'in önerildiği veya tercih edildiği başlıca durumlar şunlardır:
- İleri Anne Yaşı (35 yaş ve üzeri): Anne yaşının ilerlemesiyle Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin riski artar.
- Tarama Testlerinde Yüksek Risk Çıkması: İkili test, üçlü test veya dörtlü test gibi geleneksel tarama testlerinde Down sendromu veya diğer trizomiler için yüksek riskli sonuç elde edilmesi. Bu durumda NIPT, invaziv testlere geçmeden önce bir ara basamak olarak kullanılabilir.
- Ultrasonografi Bulguları: Gebeliğin erken dönem ultrasonlarında (özellikle 11-14. hafta ense kalınlığı taraması) kromozomal anormallik düşündüren bulguların (örn. artmış ense kalınlığı, burun kemiği yokluğu veya hipoplazisi, duktus venozus anormalliği) saptanması.
- Daha Önceki Gebelikte Kromozomal Anormallik Öyküsü: Daha önceki gebeliğinde Down sendromu veya başka bir kromozomal anormallik olan bir bebek sahibi olma öyküsü.
- Ailede Kromozomal Anormallik Öyküsü: Anne veya babada bilinen bir kromozomal translokasyon gibi genetik yeniden düzenlenmelerin bulunması.
- İnvaziv Test Riskini Kabul Etmeyenler: Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv testlerin düşük riskinden çekinen ancak genetik bilgi edinmek isteyen anne adayları.
- Düşük Riskli Popülasyon: Son yıllarda, NIPT'in yüksek doğruluğu nedeniyle, düşük riskli popülasyonda bile birinci basamak tarama testi olarak kullanılması yönünde artan bir eğilim vardır. Ancak bu durum, hala bazı uzmanlar arasında tartışılmaktadır ve her vaka özelinde değerlendirme yapılması gerekir.
NIPT'in uygun olmadığı veya sonuçlarının yanıltıcı olabileceği bazı durumlar da vardır:
- Çoklu Gebelikler (İkiz, Üçüz vb.): NIPT, ikiz gebeliklerde Down sendromunu tespit etmede kullanılabilirken, her iki bebek için ayrı ayrı trizomi 13 veya trizomi 18 riskini doğru bir şekilde belirlemede zorluklar yaşanabilir. Üçüz veya daha fazla gebelikte ise NIPT'in doğruluğu oldukça düşüktür.
- Annedeki Bazı Durumlar: Anneye ait bilinen bir kanser öyküsü, organ nakli veya yakın zamanda kan transfüzyonu gibi durumlar, testin doğruluğunu etkileyebilir.
- Mozaiklik: Bebeğin veya plasentanın hücrelerinin sadece bir kısmında kromozomal anormallik bulunması (mozaiklik) durumunda NIPT sonuçları yanıltıcı olabilir.
Bu nedenle, NIPT kararı vermeden önce mutlaka bir genetik danışmanlık almanız ve durumunuzun teste uygun olup olmadığını değerlendirmeniz önemlidir.
NIPT Ne Zaman Yapılır? Uygulama Zamanlaması
NIPT, genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Anne kanında yeterli miktarda fetal DNA'nın dolaşmaya başladığı en erken gebelik haftası 10. haftadır. Daha erken haftalarda test yapılması, fetal DNA oranının yetersiz olmasına ve testin tekrarlanması gerekliliğine yol açabilir.
Testin üst sınırı ise genellikle gebeliğin sonuna kadar yapılabilmesi olsa da, genetik bilgiye erken dönemde sahip olmak, olası bir anormallik durumunda daha fazla seçenek ve hazırlık süresi sunar. Bu nedenle, çoğu anne adayı NIPT'i gebeliğin ilk veya ikinci trimesterinde yaptırmayı tercih eder.
NIPT Sonuçları Ne Anlama Geliyor? Yüksek Risk ve Düşük Risk
NIPT sonuçları genellikle "düşük riskli" veya "yüksek riskli" olarak raporlanır:
- Düşük Riskli Sonuç: Bu, taranan kromozomal anormallikler için bebekte riskin çok düşük olduğu anlamına gelir. Örneğin, Down sendromu için %99'dan fazla doğruluk oranıyla bu anormalliğin mevcut olmadığı anlamına gelir. Düşük riskli sonuç, genellikle ek invaziv testlere gerek olmadığı anlamına gelir, ancak bu durum doktorunuzla mutlaka görüşülmelidir. Unutulmamalıdır ki, hiçbir test %100 kesinlik sağlamaz ve çok nadir de olsa yanlış negatif sonuçlar görülebilir.
- Yüksek Riskli Sonuç: Bu, taranan kromozomal anormalliklerden biri veya birkaçı için bebekte riskin yüksek olduğu anlamına gelir. Örneğin, Down sendromu için yüksek riskli bir sonuç, bebekte Down sendromu olma olasılığının oldukça yüksek olduğunu gösterir. Ancak, bu kesin bir tanı değildir! Yüksek riskli bir sonuç alındığında, kesin tanı için mutlaka invaziv bir test (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) yapılması önerilir. Çünkü NIPT'in yanlış pozitif oranları (yani sağlıklı bir bebeği riskli gösterme) çok düşük olsa da mevcuttur.
- Sonuç Verilememe (Non-Result): Bazı durumlarda (yaklaşık %1-5 oranında), test yeterli fetal DNA elde edilemediği için sonuç veremeyebilir. Bunun nedenleri arasında gebeliğin çok erken olması, annenin aşırı kilolu olması (obezite), veya nadiren plasental mozaiklik gibi durumlar yer alabilir. Bu durumda testin tekrarlanması veya alternatif testlerin değerlendirilmesi gerekebilir.
Sonuçlar alındığında, bir genetik danışman veya kadın doğum uzmanı tarafından detaylıca açıklanması ve anlamlandırılması hayati önem taşır. Bu danışmanlık, ebeveynlerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
NIPT'in Avantajları: Neden Bu Testi Düşünmelisiniz?
NIPT'in geleneksel tarama testlerine ve invaziv tanı testlerine göre birçok önemli avantajı bulunmaktadır:
- Yüksek Doğruluk Oranı: Özellikle Down sendromu, Edwards sendromu ve Patau sendromu için %99'dan fazla doğruluk oranına sahiptir. Bu, geleneksel tarama testlerinden (ikili, üçlü, dörtlü test) çok daha yüksektir.
- Non-İnvaziv ve Güvenli: Anne veya bebek için hiçbir risk taşımaz. Sadece anne kanından alınan bir örnekle yapıldığı için invaziv testlerle ilişkili düşük, enfeksiyon gibi komplikasyon risklerini ortadan kaldırır.
- Erken Teşhis İmkanı: Gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmesi sayesinde, olası bir kromozomal anormallik hakkında bilgiye erken dönemde ulaşma imkanı sunar. Bu, ailelere daha fazla zaman ve seçenek sunar.
- Düşük Yanlış Pozitif Oranı: Geleneksel tarama testlerine göre çok daha düşük yanlış pozitif oranına sahiptir. Bu, gereksiz yere invaziv testlere yönlendirilme riskini azaltır.
- Gereksiz İnvaziv Testleri Azaltır: NIPT'in yaygınlaşmasıyla, gereksiz yere yapılan amniyosentez ve CVS gibi invaziv testlerin sayısı önemli ölçüde azalmıştır. Bu, hem anne hem de sağlık sistemi için önemli bir kazançtır.
- Cinsiyet Belirleme İmkanı: Bazı NIPT panelleri, bebeğin cinsiyetini yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bu, tıbbi bir zorunluluk olmasa da, ebeveynler için kişisel bir tercih olabilir.
NIPT'in Sınırlılıkları: Her Şeyi Taramaz ve Bilinmesi Gerekenler
NIPT'in birçok avantajı olsa da, bazı sınırlılıkları olduğunu unutmamak önemlidir:
- Tarama Testi Olması: NIPT bir tanı testi değil, bir tarama testidir. Yani, yüksek riskli bir sonuç kesin bir tanı değildir ve kesin tanı için invaziv bir test (amniyosentez veya CVS) gereklidir.
- Tüm Kromozomal Anormallikleri Taramaz: NIPT, sadece belirli kromozomları (özellikle 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozomları) ve bazı mikrodelesyon sendromlarını tarar. Tüm kromozomları kapsamlı bir şekilde taramaz.
- Tek Gen Hastalıklarını Taramaz: Kistik fibrozis, orak hücre anemisi gibi tek bir gendeki mutasyondan kaynaklanan hastalıkları tespit edemez.
- Yapısal Anormallikleri Taramaz: Kalp kusurları, yarık dudak-damak gibi doğum anomalilerini tespit edemez. Bu tür anomaliler için detaylı ultrasonografi takibi gereklidir.
- Mozaiklik Durumlarında Sınırlı Doğruluk: Bebekte veya plasentada mozaiklik (hücrelerin sadece bir kısmında anormallik olması) durumunda testin doğruluğu etkilenebilir.
- Tekrarlanan Test İhtimali: Yetersiz fetal DNA nedeniyle nadiren de olsa testin tekrarlanması gerekebilir (yaklaşık %1-5 oranında).
- Maliyet: NIPT, geleneksel tarama testlerine göre daha maliyetlidir ve her sağlık sigortası tarafından karşılanmayabilir.
Bu sınırlılıklar göz önünde bulundurularak, NIPT'in kapsamlı bir gebelik takibinin sadece bir parçası olduğu ve rutin ultrasonografi kontrollerinin ve doktor muayenelerinin önemini koruduğu unutulmamalıdır.
NIPT Sonrası Süreç: Yüksek Risk Durumunda Ne Yapılmalı?
Eğer NIPT sonucunuz yüksek riskli gelirse, paniğe kapılmayın. Bu, kesin bir tanı değildir ve durumunuzu anlamak için atmanız gereken adımlar vardır:
- Genetik Danışmanlık: Yüksek riskli bir sonuç alındığında, genetik uzmanı veya kadın doğum uzmanı tarafından detaylı bir genetik danışmanlık almanız çok önemlidir. Bu danışmanlıkta, test sonuçlarınızın ne anlama geldiği, olası senaryolar ve ileri tanı seçenekleri size ayrıntılı olarak açıklanacaktır.
- İleri Tanı Testleri: Kesin tanı için invaziv bir test olan amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) önerilecektir.
- Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Genellikle 11-14. gebelik haftaları arasında yapılır. Plasentadan küçük bir doku örneği alınır.
- Amniyosentez: Genellikle 16-22. gebelik haftaları arasında yapılır. Ultrason eşliğinde annenin karın duvarından girilerek rahim içindeki amniyotik sıvıdan küçük bir örnek alınır. Bu testler, bebeğin hücrelerinden elde edilen genetik materyalin doğrudan analizini sağlar ve kromozomal anormalliklerin kesin tanısını koyar. Ancak bu testlerin düşük, enfeksiyon gibi küçük de olsa riskleri bulunmaktadır.
- Fetal Değerlendirme: Yüksek riskli bir sonuç durumunda, bebeğin gelişimini daha detaylı değerlendirmek için ileri düzey ultrasonografik incelemeler (ikinci düzey ultrason) yapılabilir.
- Psikolojik Destek: Olası bir genetik anormallik tanısı, ebeveynler için duygusal olarak zorlayıcı olabilir. Bu süreçte psikolojik destek almak veya destek gruplarına katılmak faydalı olabilir.
Doktorunuz, yüksek riskli bir NIPT sonucu sonrası size en uygun adımları ve seçenekleri ayrıntılı olarak açıklayacaktır.
Geleneksel Tarama Testleri ile NIPT Arasındaki Fark
Gebelik takibinde genetik riskleri değerlendirmek için kullanılan farklı testler bulunmaktadır. NIPT'i daha iyi anlamak için geleneksel tarama testleriyle arasındaki farkları bilmek önemlidir:
Bu tablo, NIPT'in geleneksel tarama testlerine göre daha doğru ve güvenli bir tarama yöntemi olduğunu, ancak kesin tanı için hala invaziv testlere ihtiyaç duyulduğunu açıkça göstermektedir.
Ankara'da NIPT ve Fetal DNA Testi Hizmetleri
Ankara'da kadın doğum ve perinatoloji uzmanı olarak, sizlere en güncel ve güvenilir NIPT ve fetal DNA testi hizmetlerini sunmaktayım. Kliniğimde, test süreci hakkında detaylı bilgilendirme, genetik danışmanlık ve sonuçların değerlendirilmesi konularında sizlere rehberlik ediyorum. İş birliği içinde olduğum güvenilir laboratuvarlar aracılığıyla, en son teknolojiye sahip NIPT panellerini sunarak, bebeğinizin genetik sağlığı hakkında en doğru bilgilere ulaşmanızı sağlıyorum.
Unutmayın, her gebelik özeldir ve her anne adayının farklı ihtiyaçları olabilir. Bu nedenle, NIPT veya diğer genetik tarama testleri hakkında karar vermeden önce mutlaka doktorunuzla görüşerek kişisel durumunuzu değerlendirmeniz önemlidir.
Sıkça Sorulan Sorular (SSS)
Bu bölümde, NIPT ve Fetal DNA Testi hakkında anne adayları ve aileler tarafından en sık sorulan soruları yanıtlayarak, konuya dair genel bir rehber sunmayı amaçlıyorum.
1. NIPT (Fetal DNA Testi) kesin sonuç verir mi? Hayır, NIPT bir tarama testidir, tanı testi değildir. Yüksek doğruluk oranına sahip olsa da, yüksek riskli bir sonuç kesin tanı değildir ve kesin tanı için invaziv bir test (amniyosentez veya CVS) gereklidir. Düşük riskli bir sonuç ise anormallik olasılığının çok düşük olduğunu gösterir.
2. NIPT ile cinsiyet belirlenebilir mi? Evet, çoğu NIPT paneli bebeğin cinsiyetini yüksek doğrulukla belirleyebilir. Bu bilgi, genellikle test sonuçlarıyla birlikte rapor edilir.
3. İkiz gebeliklerde NIPT yapılabilir mi? Evet, ikiz gebeliklerde NIPT yapılabilir. Ancak, ikiz gebeliklerde tekil gebeliklere göre doğruluğu bazı durumlar için (özellikle trizomi 13 ve trizomi 18 için) biraz daha düşüktür. Ayrıca, test hangi bebeğin hangi genetik duruma sahip olduğunu ayırt edemeyebilir. Bu konuda doktorunuzdan detaylı bilgi almalısınız. Üçüz veya daha fazla gebelikte ise NIPT'in doğruluğu oldukça düşüktür ve genellikle önerilmez.
4. NIPT için aç karnına mı gelmek gerekir? Hayır, NIPT için aç karnına gelmenize gerek yoktur. Normal yemek yiyip içtikten sonra kan örneği verebilirsiniz.
5. NIPT sonucunun çıkması ne kadar sürer? NIPT sonuçları genellikle kan örneği alındıktan sonra 7 ila 14 iş günü içinde çıkar. Ancak laboratuvarın yoğunluğuna veya kullanılan teste göre bu süre biraz değişebilir.
6. NIPT, ikili veya üçlü testten daha mı iyi? Evet, NIPT, Down sendromu ve diğer sık görülen trizomiler için ikili veya üçlü testlere göre çok daha yüksek doğruluk oranına ve daha düşük yanlış pozitif oranına sahiptir. Bu nedenle, daha güvenilir bir tarama testi olarak kabul edilir.
7. NIPT fiyatı nedir? Sigorta karşılar mı? NIPT'in maliyeti, testin kapsamına (sadece ana trizomiler mi, yoksa mikrodelesyonlar da dahil mi) ve testin yapıldığı laboratuvara göre değişebilir. Türkiye'de bazı sigorta şirketleri NIPT'i karşılamazken, bazıları belirli risk faktörleri olan durumlarda karşılayabilir. Bu konuda sigorta şirketinizle ve doktorunuzla görüşmeniz önemlidir.
8. NIPT yaptırdıysam, başka test yaptırmama gerek kalır mı? NIPT, genetik tarama için çok güçlü bir araçtır, ancak her şeyi taramaz. Gebelik takibinin önemli bir parçası olan detaylı ultrasonografi kontrolleri, bebeğin fiziksel gelişimini ve yapısal anormalliklerini değerlendirmek için hala gereklidir. Ayrıca, doktorunuzun önerdiği diğer rutin kan testleri ve muayeneler de önemlidir.
9. NIPT, genetik hastalık taşıyıcılığı testi ile aynı mı? Hayır, NIPT ve genetik hastalık taşıyıcılığı testleri farklı amaçlara hizmet eder. NIPT, gebelik sırasında bebeğin kromozomal anormalliklerini tararken, genetik hastalık taşıyıcılığı testleri, ebeveynlerin kistik fibrozis, orak hücre anemisi gibi genetik hastalıkların taşıyıcısı olup olmadığını belirler. Bu testler genellikle gebelik öncesinde veya gebeliğin başında yapılır.
10. NIPT sonucu düşük riskli gelirse, kesinlikle sağlıklı bir bebeğim olacağı anlamına mı gelir? NIPT, taranan kromozomal anormallikler açısından riskin çok düşük olduğunu gösterir. Ancak hiçbir test %100 kesinlik sağlamaz ve çok nadir de olsa yanlış negatif sonuçlar görülebilir. Ayrıca, NIPT tek gen hastalıklarını, çok küçük kromozomal değişiklikleri veya doğum kusurlarını (kalp problemleri, yarık dudak vb.) tespit edemez. Bu nedenle, kapsamlı bir gebelik takibi ve ultrasonografi kontrolleri önemlidir.
Benimle İletişime Geçin
Sevgili anne adayları ve aileler,
Gebelik sürecinizde aklınıza takılan her türlü soru ve endişenizde yanınızdayım. NIPT ve Fetal DNA Testi gibi önemli bir konuda doğru ve güncel bilgiye ulaşmanız, bebeğinizin genetik sağlığı hakkında bilinçli kararlar almanız için hayati önem taşır. Ankara'da kadın doğum ve perinatoloji uzmanı olarak, bu konudaki bilgi birikimimi ve tecrübemi sizlerle paylaşmaktan mutluluk duyarım.
Bebeğinizin sağlıklı bir geleceğe adım atması için, gelin birlikte en doğru kararları alalım. Web sitemdeki iletişim bilgilerimden veya telefon numaramdan bana ulaşarak randevu alabilir, merak ettiklerinizi doğrudan danışabilirsiniz. Sağlıklı ve huzurlu bir gebelik süreci dilerim.
Saygılarımla,