FETAL DNA’DA CİNSİYET YANILMASI: NEDEN OLUR, NASIL ANLAŞILIR?
FETAL DNA’DA CİNSİYET YANILMASI: NEDEN OLUR, NASIL ANLAŞILIR?
Giriş
Gebeliğin erken dönemleri birçok anne-baba adayı için büyük bir merakla geçer. Bu merakın başında da elbette bebeğin cinsiyeti gelir. Günümüzde teknolojinin gelişmesi ile birlikte, kan testiyle cinsiyet öğrenme yöntemi yani fetal DNA testi (NIPT) giderek yaygınlaşmıştır. Pek çok kişi bu testle hem Down sendromu gibi kromozomal sorunları taratmakta hem de bebeğin cinsiyetini erkenden öğrenmektedir. Ancak nadir de olsa zaman zaman fetal DNA testinde cinsiyet yanılması yaşanabilir. Bu durum anne-babaların kafasını karıştırır ve “Fetal DNA testi cinsiyeti yanlış gösterebilir mi?” sorusu sıkça karşımıza çıkar.
Bebeğin cinsiyetini yanlış bilmek sadece merakı değil, hazırlıkları, aile planlamasını ve duygusal süreci de etkileyebilir. Bu nedenle hata ihtimalinin neden olduğunu, ne zaman görüldüğünü ve nasıl doğrulanması gerektiğini anlamak, ailelerin daha bilinçli hareket etmesini sağlar. Bu yazıda, fetal DNA testinin cinsiyet belirlemede ne kadar güvenilir olduğunu, yanılma sebeplerini, risk faktörlerini, örnek klinik durumları ve doğrulama yöntemlerini ayrıntılı olarak anlatacağım. Ayrıca kadın doğum ve perinatoloji uzmanı olarak klinik pratikte karşılaştığımız gerçek senaryolara benzeyen açıklayıcı örneklerle süreci daha anlaşılır hale getireceğim.
1. Fetal DNA Testi (NIPT) Nedir ve Cinsiyeti Nasıl Belirler?
1.1. Fetal DNA testi ne yapar?
Fetal DNA testi, anne kanında bulunan bebeğe ait hücre dışı DNA parçacıklarını analiz ederek bazı kromozomal hastalıkların riskini değerlendirir. Bu testin en büyük avantajı, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilmesi ve tamamen risksiz olmasıdır.
Testin taradığı durumlar:
-
Down sendromu (Trizomi 21)
-
Edwards sendromu (Trizomi 18)
-
Patau sendromu (Trizomi 13)
-
Bazı cinsiyet kromozomu anomalileri (Turner, Klinefelter vb.)
Bu test aynı zamanda Y kromozomu varlığını araştırarak bebeğin cinsiyetini belirleyebilir.
1.2. Cinsiyet nasıl belirleniyor?
Fetal DNA testinde bebeğin erkek olup olmadığı anne kanında Y kromozomu DNA’sı bulunup bulunmadığına bakılarak anlaşılır.
-
Eğer Y DNA’sı bulunursa → Bebek erkektir.
-
Eğer Y DNA’sı bulunmazsa → Bebek kızdır.
Aslında testin cinsiyeti belirleme mantığı bundan ibarettir. Ancak bu görüldüğü kadar basit değildir; bazı biyolojik durumlar bu sonucu etkileyebilir.
2. Fetal DNA Cinsiyet Yanılması Ne Kadar Sık Görülür?
Genel olarak fetal DNA testlerinin cinsiyet doğruluğu oldukça yüksektir.
-
Kız için doğruluk: %99-99.5
-
Erkek için doğruluk: %97-99
Erkek bebeklerde oran biraz daha düşüktür; çünkü Y kromozomu tespit edilemezse test bebeği kız gösterir. Bu nedenle cinsiyet yanılmasının büyük bölümü erkek bebeklerin kız olarak raporlanması şeklinde olur.
Tam tersi, yani kız bebeğin erkek raporlanması çok daha nadirdir çünkü olmayan Y kromozomunun “yanlışlıkla görüldüğü” durumlar çok daha azdır.
Cinsiyet yanılma oranı çoğu büyük laboratuvarda 10.000 testte 5–20 arasında değişir.
3. Fetal DNA Testinde Cinsiyet Yanılmasının Nedenleri
Bu bölümde yanılmanın en sık nedenlerini bilimsel ama herkesin anlayacağı dille anlatıyorum.
3.1. Fetal Fraksiyonun Düşük Olması
“Fetal fraksiyon”, anne kanındaki bebeğe ait DNA oranıdır. Sağlıklı bir sonuç için genellikle %4–5’in üzerinde olması gerekir.
Fetal fraksiyon düşükse:
-
Y kromozomu tespit edilemeyebilir.
-
Erkek bebek kız olarak raporlanabilir.
Fetal fraksiyon neden düşük olur?
-
Anne kilosunun yüksek olması
-
Gebeliğin erken haftada olması (özellikle 10–11. hafta)
-
Plasentanın yapısal bazı özellikleri
-
Anneye ait kan yapım bozuklukları
-
Sigara kullanımına bağlı plasenta etkilenmesi
Çözüm: Test genellikle 11-12 hafta sonrası daha güvenilir olur.
3.2. Vanishing Twin (Kaybolan İkiz) Durumu
Gebeliğin çok erken döneminde iki embriyo oluşup bunlardan biri erken dönemde kaybolabilir. Bu duruma vanishing twin denir.
Eğer kaybolan embriyonun cinsiyeti erkekse:
-
Y kromozomu anne kanına geçmeye devam edebilir.
-
Sağ kalan kız bebeğe rağmen test erkek raporlayabilir.
Bu, en sık karşılaştığımız yanılma nedenlerinden biridir.
3.3. Anne Kaynaklı Y Kromozomu Taşıyan DNA (Nadir Hastalıklar)
Anne, çok nadir bazı genetik durumlar nedeniyle vücudunda Y kromozomu taşıyabilir. Mozaik yapılar buna sebep olabilir.
Örneğin:
-
46,XX/46,XY mozaisizmi
-
Y kromozomu materyalini taşıyan bazı tümörler
Bu durumda test anne kaynaklı Y DNA’sını erkek bebek sanabilir.
3.4. Plasental Mozaizm
Bazı durumlarda bebeğin kromozom yapısı tamamen normaldir ancak plasentanın bir kısmında farklı bir genetik yapı olabilir.
Plasenta mozaizmi:
-
Y kromozomu yanlış tanımlanabilir.
-
Cinsiyetle ilgili belirsizlik yaratabilir.
3.5. Anne Kanında Dolaşan Eski Gebelik DNA’ları
Genellikle gebelikten aylar sonra DNA tamamen temizlenmiş olur. Ancak nadir olarak anne kanında önceki gebeliklere ait Y DNA’ları bulunabilir.
Bu durumda:
-
Anne şu an kız bebek taşısa bile, önceki hamilelikten kalan Y DNA’sı testin erkek raporlamasına yol açabilir.
Son derece nadir fakat tıbbi literatürde bildirilmiştir.
3.6. Laboratuvar Hata Payı
Her test gibi bu testin de teknik hata payı vardır:
-
Numune karışması
-
Pipetleme hatası
-
PCR kontaminasyonu
-
Raporlama hatası
Bu oran büyük laboratuvarlarda çok düşüktür (%0.01–0.1).
3.7. Kimerizm (Anne veya Baba Kaynaklı)
Kimerizm, bir kişinin vücudunda iki farklı genetik yapının bulunmasıdır.
Örnek:
-
Anne çocukluk çağında erkek kardeşinden organ nakli almışsa
-
Anne ikizinin bazı hücrelerini taşımaya devam ediyorsa
Bu DNA farkı test sonuçlarını etkileyebilir.
4. Fetal DNA Testinde Cinsiyet Yanıldığında Ne Zaman Anlaşılır?
Cinsiyet yanılması genellikle şu durumlarda ortaya çıkar:
4.1. İlk ayrıntılı ultrasonda (11–14 hafta NT taraması)
Eğer fetal DNA testinde “kız” denmiş ama ultrasonda erkeksi genital çıkıntı görülüyorsa şüphe doğar.
4.2. 16–18 hafta genital ultrason
Cinsiyet çok daha netleşir ve uyumsuzluk fark edilir.
4.3. Doğumda
Bazı aileler ne yazık ki doğumda cinsiyet farkı ile karşılaşabilir.
5. Fetal DNA Testinde Cinsiyet Yanıldıysa Ne Yapılmalı?
Cinsiyet uyumsuzluğu tespit edildiğinde aşağıdaki adımlar izlenmelidir:
5.1. Ultrasonda tekrar değerlendirme
Perinatoloji uzmanı tarafından genital yapılar ayrıntılı değerlendirilir.
5.2. Fetal fraksiyon incelemesi
İlk raporda fetal fraksiyon düşükse, yanılma ihtimali yüksektir.
5.3. Test tekrar edilebilir
Genellikle 1–2 hafta sonra yeni bir örnekle doğru sonuç alınabilir.
5.4. Genetik uzman görüşü
Şüpheli durumlarda genetik uzmanı değerlendirmesi önerilir.
5.5. Gerekirse amniyosentez
-
Cinsiyet kromozomu anomalisinden şüphelenilen özel durumlarda
-
Laboratuvar-kaynaklı şüphelerde
Amniyosentezle karyotip bakılarak kesin cinsiyet belirlenebilir.
(Not: Amniyosentez her cinsiyet uyumsuzluğunda gerekmeyebilir.)
6. Hangi Durumlarda Fetal DNA Cinsiyet Sonucuna Daha Az Güveniliriz?
Aşağıdaki durumlarda dikkatli olmak gerekir:
-
Gebelik haftası 10’dan küçükse
-
Anne obez ise (BMI > 35)
-
Vanishing twin varsa
-
Tüp bebek gebeliklerinde (özellikle çift embriyo transferi)
-
Anne kronik steroid veya immünosupresif ilaç kullanıyorsa
-
Şüpheli plasenta yapıları varsa
Bu senaryolarda ultrason ile teyit çok önemlidir.
7. Erkek Bebeklerde Yanılma Oranı Neden Daha Yüksek?
Erkek bebek için yapılan tarama “Y kromozomu var mı yok mu?” şeklinde çalışır.
Erkek bebeklerde:
-
Çok az Y DNA’sı olduğunda
-
Fetal fraksiyon düşük olduğunda
Test Y sinyali alamaz ve kız raporlar.
Bu nedenle erkek bebeklerde yanılma kız bebeklere göre daha yüksektir.
8. Kız Bebek Erkek Raporlanır mı?
Kız bebeğin erkek raporlanması:
-
Vanishing twin
-
Anne kimerizmi
-
Laboratuvar kontaminasyonu
gibi çok özel durumlarda görülür. Buna rağmen oran son derece düşüktür.
9. Cinsiyet Yanılması Anne-Babaya Ne Zarar Verir?
Tıbbi açıdan genellikle bir zararı yoktur.
Ancak psikolojik olarak önemli etkiler olabilir:
-
Aile hazırlıkları yanlış yapılabilir.
-
Duygusal hayal kırıklığı yaşanabilir.
-
Bazı ailelerde kültürel beklentilere bağlı stres oluşabilir.
Bu nedenle test sonucunun %100 olmadığı ve ultrason teyidinin şart olduğu mutlaka bilinmelidir.
10. Fetal DNA Cinsiyeti Neden Ultrason Kadar Kesin Değildir?
Ultrasonda cinsiyet fiziksel yapıya bakılarak belirlenir.
Fetal DNA ise hormonal veya anatomik değil, genetik veri ile belirleme yapar.
Bazen genetik bilgi ile dış genital görünüm uyuşmayabilir:
-
Cinsiyet gelişim bozuklukları
-
Cinsel farklılaşma anomalileri
-
Klinefelter
-
Turner mozaisizmleri
Bu nadir durumlarda test doğru sonucu verir, ultrason yanlış yorumlanabilir.
11. Test Yaptırmadan Önce Bilinmesi Gerekenler
Ailelere her zaman şunları söylüyoruz:
-
Test %100 değildir.
-
Cinsiyet tespiti ana amaç değildir; esas amaç kromozom taramasıdır.
-
Cinsiyet mutlaka 16–20 hafta ultrasonunda doğrulanmalıdır.
-
Düşük fetal fraksiyon varsa cinsiyet güvenirliği düşer.
-
IVF çoğul embriyo transferlerinde dikkatli olunmalıdır.
12. Sonuç: Fetal DNA’da Cinsiyet Yanılması Olabilir mi?
Evet, olabilir; fakat oran çok düşüktür.
En sık nedenler düşük fetal fraksiyon ve vanishing twin durumudur.
Testin sonucu mutlaka ultrason ile doğrulanmalı, şüpheli durumlarda tekrar test yapılmalı ve gerekiyorsa genetik değerlendirme planlanmalıdır.
Cinsiyet her ne kadar merak edilse de unutulmamalı ki fetal DNA testinin asıl amacı kromozomal anomaliler açısından tarama yapmaktır.
Sık Sorulan Sorular (SSS)
1. Fetal DNA testi cinsiyeti yanlış verebilir mi?
Evet, fakat oran çok düşüktür. En sık erkek bebeği kız göstermesi şeklinde olur.
2. Testte erkek denildi ama ultrason kız gösteriyor, sebebi ne olabilir?
Vanishing twin, anne kaynaklı Y DNA’sı ya da laboratuvar hataları düşünülebilir.
3. Cinsiyet uyumsuzluğu varsa ne yapmalıyım?
Perinatoloji uzmanı tarafından ultrason yeniden yapılmalı ve test gözden geçirilmelidir.
4. Hangi durumda testi tekrar etmek gerekir?
Fetal fraksiyon düşükse veya sonuçla uyumsuz ultrason bulunuyorsa test tekrarlanabilir.
5. Kız bebeğin erkek raporlanması mümkün mü?
Mümkündür, fakat nadirdir. Genellikle kaybolan ikiz veya kontaminasyon gibi özel durumlarda görülür.
6. En güvenilir cinsiyet ne zaman anlaşılır?
Genellikle 16–18. haftada yapılan ayrıntılı ultrason ile.