Gastroşizis ve Omfalosel Nedir? Farkları, Tanısı ve Tedavisi

Gastroşizis ve Omfalosel Nedir? Farkları, Tanısı ve Tedavisi

Bebeğin karın duvarında açıklık görülmesi, anne ve baba adaylarında doğal olarak ciddi kaygı oluşturabilir. Gastroşizis ve omfalosel, karın içindeki organların karın duvarı dışına çıktığı iki farklı doğumsal durumdur. Ultrason görüntüleri ilk bakışta benzer görünse de oluşum biçimleri, eşlik eden anomaliler, genetik riskler, gebelik takibi ve doğum sonrası tedavileri aynı değildir.

Gastroşiziste açıklık çoğunlukla göbek kordonunun sağ tarafındadır. Dışarı çıkan bağırsakların çevresinde koruyucu bir zar bulunmaz. Omfaloselde ise açıklık göbek kordonunun tabanındadır; dışarı çıkan bağırsaklar ve bazen karaciğer bir zarla çevrilidir. Göbek kordonu bu kesenin üzerine tutunur.

Ben Op. Dr. Erdal Şeker. Ankara’da Kadın Hastalıkları ve Doğum ile Perinatoloji Uzmanı olarak bu sayfada gastroşizis ile omfaloselin ultrasonda nasıl ayırt edildiğini, hangi incelemelerin önerilebileceğini, gebelik ve doğum sürecinin nasıl planlandığını sade ve bilimsel bir dille anlatacağım.

Kısa cevap: Gastroşizis çoğunlukla izole bir karın duvarı defektidir ve kromozom anomalileriyle güçlü bir ilişkisi yoktur. Omfaloselde ise kalp anomalileri, kromozom bozuklukları ve bazı genetik sendromlar daha sık görülebilir. Bu nedenle omfalosel saptandığında ayrıntılı ultrason, fetal ekokardiyografi ve genetik değerlendirme özellikle önemlidir.

Gastroşizis ve Omfalosel Nedir?

Her iki durumda da bebeğin karın duvarı gelişimi etkilenmiştir. Ancak açıklığın yeri, dışarı çıkan organların görünümü ve eşlik eden hastalık ihtimali birbirinden farklıdır.

Gastroşizis nedir?

Gastroşizis, bebeğin karın duvarında çoğunlukla göbek kordonunun hemen sağında gelişen açıklıktır. Bağırsaklar bu açıklıktan karın dışına çıkar ve amniyon sıvısıyla doğrudan temas eder. Bağırsakları çevreleyen bir kese veya koruyucu zar yoktur.

Çoğu vakada dışarı çıkan organ bağırsaklardır. Daha geniş açıklıklarda mide, mesane veya üreme organlarının bir bölümü de dışarıda görülebilir. Karaciğerin dışarı çıkması tipik gastroşizis için beklenen bir özellik değildir ve daha karmaşık bir karın duvarı defektini düşündürebilir.

Omfalosel nedir?

Omfalosel, karın duvarındaki açıklığın göbek kordonunun tabanında bulunduğu orta hat defektidir. Karın dışına çıkan organlar çoğunlukla ince bir zarla çevrilidir. Göbek kordonu bu zarla kaplı kesenin üzerine veya tepesine tutunur.

Küçük omfaloseller yalnızca bağırsakları içerebilir. Büyük veya “dev omfalosel” olarak tanımlanan olgularda karaciğerin önemli bir bölümü de kese içinde bulunabilir. Kesedeki organların miktarı doğum planını, solunum riskini ve cerrahi kapatma yöntemini etkileyebilir.

Gastroşizis ile Omfalosel Arasındaki Farklar

Bu tablo genel farklılıkları gösterir. Kesin değerlendirme, ayrıntılı ultrason bulguları ve gerekli durumlarda genetik inceleme sonuçlarıyla yapılır.

Karın Duvarı Açıklığı Neden Oluşur?

Gastroşizis ve omfaloselin oluşum mekanizmaları birbirinden farklıdır. Çoğu ailede anne veya babanın yaptığı belirli bir davranış tek başına neden olarak gösterilemez.

Omfalosel, embriyonun erken gelişimi sırasında bağırsakların karın içine beklenen şekilde dönememesiyle ilişkilidir. Gastroşizisin kesin nedeni tam olarak açıklanamamıştır; karın duvarının erken gelişimindeki bozuklukların rol oynadığı düşünülür.

Gastroşizis genç anne yaşıyla daha sık ilişkilendirilmiştir. Sigara ve bazı çevresel etkenlerle ilişki bildiren çalışmalar bulunsa da tek bir hastada kesin neden belirlemek çoğunlukla mümkün değildir. Tanı sonrasında aileyi suçlayan bir yaklaşım bilimsel ve etik değildir.

Gastroşizis ve Omfalosel Ultrasonda Ne Zaman Görülür?

Karın duvarı ve göbek kordonu bağlantısı ilk trimester ultrasonunda değerlendirilebilir. Ancak gebeliğin çok erken döneminde bağırsakların göbek kordonu tabanına doğru geçici olarak uzanması normal gelişimin bir parçasıdır. Buna fizyolojik orta bağırsak herniasyonu denir.

Bu fizyolojik görünüm genellikle 11. gebelik haftasına doğru kaybolur. Dolayısıyla çok erken haftadaki bir görüntüyü tek başına omfalosel olarak yorumlamak hatalı olabilir. Şüpheli bulgu uygun gebelik haftasında, deneyimli bir hekim tarafından yeniden değerlendirilmelidir.

Gastroşizis ve omfalosel çoğu zaman 11–14 hafta ultrasonunda fark edilebilir. Bazen tanı 18–23 hafta ayrıntılı ultrason incelemesinde netleşir.

Gastroşizis Ultrasonda Nasıl Görülür?

Gastroşiziste ultrasonla genellikle şu bulgular görülür:

• Göbek kordonunun sağ tarafında karın duvarı açıklığı

• Amniyon sıvısı içinde serbestçe yüzen bağırsak ansları

• Bağırsakların çevresinde koruyucu zar bulunmaması

• Göbek kordonunun karın duvarına ayrı ve normal bir bölgeden tutunması

• Karın çevresi ölçümünün beklenenden küçük çıkabilmesi

Takip sırasında bağırsakların genişliği, duvar kalınlığı, karın içindeki bağırsak dilatasyonu, mide görünümü, amniyon sıvısı ve bebeğin büyümesi değerlendirilir. Bununla birlikte tek bir bağırsak ölçümü doğum zamanını veya sonucu kesin olarak belirlemez.

Omfalosel Ultrasonda Nasıl Görülür?

Omfaloselde tipik ultrason bulguları şunlardır:

• Göbek kordonu tabanında orta hat karın duvarı açıklığı

• Dışarı çıkan organları çevreleyen zar

• Göbek kordonunun keseye tutunması

• Kese içinde bağırsak ve bazen karaciğer bulunması

• Eşlik edebilen kalp, merkezi sinir sistemi, böbrek, iskelet veya diğer organ anomalileri

Kesede karaciğer bulunup bulunmaması ve karın dışındaki organların miktarı özellikle önemlidir. Büyük omfalosellerde karın boşluğu küçük kalabilir; bu durum doğumdan sonra organların karına yerleştirilmesini ve solunumu zorlaştırabilir.

Tanı Konulduğunda Hangi İncelemeler Yapılır?

Ayrıntılı fetal ultrason

İlk adım, tanıyı doğrulamak ve bebeğin bütün organ sistemlerini ayrıntılı olarak incelemektir. Açıklığın yeri, büyüklüğü, dışarı çıkan organlar ve koruyucu zarın bulunup bulunmadığı değerlendirilir.

Omfaloselde eşlik eden yapısal anomaliler daha sık olduğu için beyin, yüz, omurga, böbrekler, iskelet sistemi ve özellikle kalp dikkatle incelenir. Gastroşiziste ise bağırsaklar ve bebeğin büyümesi takipte daha fazla önem kazanır.

Fetal ekokardiyografi

Omfalosel kalp anomalileriyle birlikte görülebildiğinden fetal ekokardiyografi çoğu olguda önerilir. Gastroşiziste ayrıntılı ultrasonda kalp bulgusu saptanırsa veya başka bir klinik gerekçe bulunursa fetal ekokardiyografi planlanabilir.

Genetik değerlendirme

Omfalosel; trizomi 18, trizomi 13, trizomi 21, triploidi ve başka kromozomal bozukluklarla ilişkili olabilir. Ayrıca özellikle kromozom sonucu normal olan bazı olgularda Beckwith-Wiedemann sendromu gibi genetik veya epigenetik hastalıklar gündeme gelebilir.

Bu nedenle aileye CVS veya amniyosentez gibi tanısal test seçenekleri anlatılabilir. Kromozom analizi ve kromozomal mikrodizin incelemesi klinik duruma göre değerlendirilebilir. Ultrason bulguları ve ilk testlerin sonucuna göre hedefli sendrom testleri veya daha ileri genetik incelemeler gündeme gelebilir.

Gastroşizis çoğunlukla izoledir ve kromozom anomalileriyle güçlü bir ilişki göstermez. Ancak başka ultrason anomalileri de varsa genetik danışmanlık ve tanısal test seçeneği ayrıca değerlendirilir.

NIPT bir tarama testidir. Özellikle omfalosel gibi yapısal bir anomali saptandığında normal NIPT sonucu bütün kromozomal ve genetik hastalıkları dışlamaz. Kesin kromozom değerlendirmesi gerektiğinde CVS veya amniyosentez gibi tanısal yöntemler konuşulur.

Fetal MR gerekir mi?

Her gastroşizis veya omfalosel olgusunda fetal MR gerekli değildir. Büyük omfaloselde organların yerleşimini, karaciğerin kese içindeki miktarını, akciğer hacmini veya eşlik eden bazı anomalileri değerlendirmek için seçilmiş vakalarda fetal MR yararlı olabilir.

Gastroşiziste Gebelik Takibi Nasıl Yapılır?

İzole gastroşiziste amaç bebeğin büyümesini, amniyon sıvısını, bağırsak görünümünü ve fetal iyilik hâlini takip etmektir. Kontrol sıklığı gebelik haftasına ve bulgulara göre kişiselleştirilir.

Karın dışındaki bağırsaklar amniyon sıvısıyla temas ettiği için bağırsak duvarında kalınlaşma ve inflamasyon gelişebilir. Bazı bebeklerde bağırsak atrezisi, daralma, delinme veya dolaşım bozukluğu görülebilir. Bu tür olgular “kompleks gastroşizis” olarak değerlendirilebilir ve doğum sonrası süreç daha uzun olabilir.

Gastroşiziste düşük doğum ağırlığı ve fetal büyüme geriliği daha sık görülebilir. Ancak bağırsakların karın dışında olması karın çevresi ölçümünü doğal olarak küçültebilir. Bu nedenle büyüme değerlendirmesinde yalnızca karın çevresine veya tek bir tahmini ağırlık ölçümüne dayanılmaz; seri ölçümler ve diğer Doppler/iyilik hâli bulguları birlikte yorumlanır.

Gebeliğin ilerleyen haftalarında NST, biyofizik profil veya Doppler incelemeleri klinik duruma göre kullanılabilir. Takip programı her merkezde ve her gebede tamamen aynı olmak zorunda değildir.

Omfaloselde Gebelik Takibi Nasıl Yapılır?

Omfaloselde takip planının temelini eşlik eden anomaliler ve genetik sonuçlar belirler. İzole küçük omfalosel ile kalp anomalisi, kromozom bozukluğu veya büyük karaciğer içeren omfaloselin prognozu aynı değildir.

Takipte şu özellikler değerlendirilir:

• Omfalosel kesesinin büyüklüğü ve bütünlüğü

• Kese içindeki organlar

• Karaciğerin ne kadarının dışarıda olduğu

• Bebeğin büyümesi

• Amniyon sıvısı

• Kalp ve diğer organ bulguları

• Büyük omfaloselde akciğer gelişimi

Kesin prognoz yalnızca “omfalosel var” denilerek açıklanamaz. Genetik sonuçlar, eşlik eden anomaliler ve defektin büyüklüğü birlikte değerlendirilmelidir.

Gastroşiziste Doğum Ne Zaman ve Nasıl Olur?

Doğum, yenidoğan yoğun bakım ve çocuk cerrahisi bulunan uygun bir merkezde planlanmalıdır. Böylece doğumdan hemen sonra bağırsakların korunması, sıvı ve ısı kaybının azaltılması, mide dekompresyonu ve cerrahi değerlendirme gecikmeden yapılabilir.

Gastroşizis tek başına rutin sezaryen zorunluluğu oluşturmaz. Başka bir obstetrik engel yoksa vajinal doğum mümkün olabilir. Sezaryen kararı bebeğin durumu, doğumun ilerleyişi ve obstetrik nedenlere göre verilir.

Doğum zamanı konusunda bütün olgular için geçerli tek bir hafta yoktur. Erken doğum, bağırsakların amniyon sıvısına maruziyetini azaltabilir düşüncesiyle tartışılsa da prematüritenin solunum ve beslenme riskleri vardır. Bu nedenle zamanlama; büyüme, fetal testler, bağırsak bulguları ve merkezin yaklaşımı birlikte değerlendirilerek planlanır.

Omfaloselde Doğum Ne Zaman ve Nasıl Olur?

Omfaloselli bebeğin doğumu da yenidoğan ve çocuk cerrahisi desteği bulunan merkezde planlanmalıdır. Küçük, karaciğer içermeyen ve başka obstetrik engel bulunmayan olgularda vajinal doğum mümkün olabilir.

Büyük ve karaciğer içeren omfalosellerde kesenin yırtılma veya karaciğerin travmaya uğrama riski göz önünde bulundurularak sezaryen düşünülebilir. Bununla birlikte doğum şekli yalnızca tanının adına göre değil; defektin büyüklüğü, kese içeriği, bebeğin duruşu ve obstetrik koşullara göre kişiselleştirilir.

Doğumdan Sonra Bebeğe Ne Yapılır?

Gastroşiziste doğum sonrası tedavi

Doğumdan sonra dışarıdaki bağırsaklar steril ve ısı kaybını azaltan bir örtü veya torbayla korunur. Bebeğin ağızdan beslenmesi geçici olarak durdurulur, mideye sonda yerleştirilir ve damar yoluyla sıvı desteği başlanır. Ardından çocuk cerrahisi ekibi bağırsakları ve karın boşluğunu değerlendirir.

Bağırsaklar karın içine güvenle yerleştirilebiliyorsa açıklık tek ameliyatta kapatılabilir. Karın boşluğu küçükse veya bağırsaklarda belirgin şişlik varsa “silo” adı verilen geçici bir sistem kullanılarak bağırsaklar birkaç gün içinde aşamalı olarak karına alınabilir.

Bağırsak hareketlerinin başlaması zaman alabilir. Bu sürede bebek damar yoluyla beslenebilir. Hastanede yatış süresi bağırsağın durumuna, atrezinin bulunmasına, enfeksiyonlara ve beslenmenin ne zaman tolere edildiğine göre değişir.

Omfaloselde doğum sonrası tedavi

Omfalosel kesesi doğumdan hemen sonra korunur. Tedavi, açıklığın büyüklüğüne, kese içinde karaciğer bulunup bulunmadığına, bebeğin solunum durumuna ve eşlik eden anomalilere göre planlanır.

Küçük omfalosellerde birincil cerrahi kapatma yapılabilir. Büyük omfalosellerde organların aynı anda karına yerleştirilmesi karın içi basıncı artırabilir ve solunumu bozabilir. Bu durumda aşamalı kapatma veya kesenin zaman içinde deriyle kaplanmasını amaçlayan gecikmiş yöntemler kullanılabilir.

Gastroşizis Prognozu Nasıldır?

İzole ve basit gastroşiziste, uygun yenidoğan yoğun bakım ve çocuk cerrahisi desteğiyle sonuçlar çoğunlukla iyidir. Yaşam beklentisini ve hastanede kalış süresini en fazla etkileyen faktörlerden biri bağırsağın durumudur.

Bağırsak atrezisi, nekroz, perforasyon veya kısa bağırsak sendromu bulunan kompleks gastroşiziste daha fazla ameliyat, daha uzun damar yoluyla beslenme ve daha uzun hastane yatışı gerekebilir. Bazı bebeklerde ilerleyen dönemde beslenme, büyüme, bağırsak tıkanıklığı veya yapışıklık sorunları görülebilir.

Omfalosel Prognozu Nasıldır?

Omfaloselde prognoz geniş bir aralıkta değişir. İzole, küçük ve genetik incelemeleri normal olan bir omfaloselin sonucu olumlu olabilir. Buna karşılık ciddi kalp anomalisi, kromozom bozukluğu, sendrom, büyük karaciğer içeren defekt veya akciğer gelişim sorunu varsa risk artabilir.

Bu nedenle internet üzerindeki tek bir yaşam oranını bütün omfalosel gebeliklerine uygulamak doğru değildir. Aileye danışmanlık verirken ultrason, fetal ekokardiyografi, genetik sonuçlar ve çocuk cerrahisi değerlendirmesi birlikte ele alınmalıdır.

Gastroşizis ve Omfalosel Tekrarlar mı?

İzole gastroşiziste sonraki gebelikte tekrarlama riski genellikle düşüktür. Omfaloselde tekrar riski ise altta yatan nedene göre değişir. Sporadik ve izole bir olguyla kalıtsal sendroma bağlı omfaloselin tekrar riski aynı değildir.

Bu nedenle özellikle omfaloselde genetik tanının netleşmesi yalnızca mevcut gebelik için değil, sonraki gebeliklerin planlanması açısından da önem taşır. Yeni gebelikte erken dönem ultrason ve 11–14 hafta değerlendirmesi önerilebilir.

Ankara’da Gastroşizis ve Omfalosel Değerlendirmesi

Karın duvarı defekti şüphesinde ilk amaç tanıyı doğru adlandırmaktır. Açıklığın göbek kordonuyla ilişkisi, zarın bulunup bulunmadığı ve dışarı çıkan organlar ayrıntılı olarak değerlendirilir. Ardından bebeğin diğer organları incelenir ve gerekli durumlarda fetal ekokardiyografi ile genetik danışmanlık planlanır.

Ankara’da gastroşizis veya omfalosel tanısı alan bir gebelikte perinatoloji, tıbbi genetik, yenidoğan ve çocuk cerrahisi ekiplerinin doğumdan önce ortak planlama yapması önem taşır. Böylece aileye olası süreç hakkında daha gerçekçi bilgi verilebilir ve doğum uygun merkezde planlanabilir.

Sık Sorulan Sorular

Gastroşizis ile omfalosel aynı şey midir?

Hayır. Gastroşiziste açıklık çoğunlukla göbek kordonunun sağındadır ve bağırsakları örten zar yoktur. Omfaloselde açıklık kordonun tabanındadır, organlar genellikle bir zarla çevrilidir ve göbek kordonu keseye tutunur.

Gastroşizis genetik midir?

Gastroşizis çoğunlukla izole görülür ve kromozom anomalileriyle güçlü bir ilişkisi yoktur. Başka anomaliler de bulunursa genetik değerlendirme önerilebilir.

Omfaloselde amniyosentez gerekir mi?

Omfaloselin kromozomal ve genetik hastalıklarla ilişkisi nedeniyle tanısal test seçenekleri aileye sunulur. Amniyosentez yapılıp yapılmayacağı gebelik haftası, ultrason bulguları ve ailenin tercihiyle birlikte değerlendirilir.

Normal NIPT sonucu omfaloselde genetik hastalığı dışlar mı?

Hayır. NIPT belirli kromozom anomalileri için tarama testidir ve bütün kromozomal ya da genetik hastalıkları göstermez. Yapısal anomali saptandığında tanısal test seçenekleri ayrıca konuşulmalıdır.

Gastroşizisli bebek normal doğabilir mi?

Başka obstetrik engel yoksa vajinal doğum mümkün olabilir. Gastroşizis tek başına rutin sezaryen gerektirmez. Doğum şekli anne ve bebeğin klinik durumuna göre planlanır.

Omfaloselde sezaryen şart mıdır?

Her omfaloselde sezaryen zorunlu değildir. Büyük ve karaciğer içeren olgularda keseyi ve karaciğeri travmadan korumak amacıyla sezaryen düşünülebilir. Karar defektin özelliklerine ve obstetrik koşullara göre verilir.

Gastroşizis anne karnında ameliyat edilir mi?

Gastroşizisin standart tedavisi doğum sonrası çocuk cerrahisi tarafından uygulanır. Anne karnında rutin cerrahi tedavi güncel standart yaklaşım değildir.

Omfalosel kendiliğinden kapanır mı?

Gerçek omfalosel gebelik sırasında genellikle tamamen kaybolmaz. Doğum sonrası tedavi defektin büyüklüğüne göre cerrahi, aşamalı veya gecikmiş kapatma yöntemleriyle planlanır.

Gastroşizisli bebek ne kadar hastanede kalır?

Süre bebeğin bağırsaklarının durumuna ve beslenmeye geçiş hızına göre değişir. Basit olgularda süreç daha kısa olabilirken bağırsak atrezisi veya kısa bağırsak gibi komplikasyonlarda yatış uzayabilir.

Sonraki gebelikte tekrar eder mi?

İzole gastroşiziste tekrar riski genellikle düşüktür. Omfaloselde risk, altta yatan kromozomal veya genetik nedene bağlıdır. Kişiye özel tekrar riski için genetik danışmanlık yararlıdır.

Sonuç

Gastroşizis ve omfalosel, benzer görünmesine rağmen genetik ilişkileri, gebelik takipleri ve doğum sonrası süreçleri farklı iki karın duvarı defektidir. Gastroşiziste bağırsakların durumu ve fetal büyüme ön plandayken omfaloselde eşlik eden yapısal anomaliler ve genetik sonuçlar prognozu büyük ölçüde belirler.

Tanı sonrasında ayrıntılı perinatoloji değerlendirmesi, gerekli genetik incelemeler ve doğumdan önce yenidoğan ile çocuk cerrahisi ekipleriyle planlama yapılması önemlidir. Her olgunun bulguları farklı olduğu için prognoz kişiye özel değerlendirilmelidir.

• ISUOG – Gastroschisis

• ISUOG – Omphalocele

• The Fetal Medicine Foundation – Gastroschisis

• The Fetal Medicine Foundation – Exomphalos

• CDC – Facts About Gastroschisis

• CDC – Facts About Omphalocele

  Yazar ve Tıbbi Değerlendirme

  Op. Dr. Erdal Şeker
  Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı
  Perinatoloji Uzmanı – Ankara

  Son tıbbi güncelleme: 9 Eylül 2026

  Bu içerik genel bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır. Muayene, tanı, genetik danışmanlık veya kişiye özel gebelik takip ve tedavi planının yerine geçmez. Her gebelikte bulgular ve önerilen yaklaşım farklı olabilir.

• Gebelik

  Riskli gebelik

Bu sayfa, Kadın Doğum 2026 yılı rehberleri baz alınarak güncellenmiştir.