Gebelikte DiGeorge Sendromu

Gebelikte DiGeorge Sendromu

İçindekiler 

1. DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon) Nedir?

2. DiGeorge Sendromu Ne Kadar Sıktır?

3. DiGeorge Sendromu Neden Olur? Kalıtım ve Risk Faktörleri

4. DiGeorge Sendromu Belirtileri ve Klinik Bulgular

5. Gebelikte DiGeorge Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

6. Ultrason Bulguları: Anne Karnında Hangi İpuçları Var?

7. DiGeorge Sendromu Tedavisi ve Yönetimi

8. DiGeorge Sendromu Yaşam Süresi ve Prognoz

9. Sık Sorulan Sorular (SSS)

1. DiGeorge Sendromu (22q11.2 Delesyon) Nedir?

DiGeorge sendromu, 22. kromozomun 11.2 bölgesinde meydana gelen küçük bir genetik silinme (delesyon) sonucu ortaya çıkan doğumsal bir genetik tablodur. Aynı tablo literatürde velokardiyofasiyal sendrom veya Shprintzen sendromu adlarıyla da anılır.

Bu delesyon, gelişim sürecinde birçok organ ve dokunun düzgün oluşumunda rol oynayan TBX1 genini etkiler. Sendromun bulguları kişiden kişiye oldukça farklılık gösterebilir; aynı genetik temele rağmen iki bireyde klinik görünüm ve şiddet değişkenlik gösterebilir.

22q11.2 delesyon sendromu; kalp anomalileri, bağışıklık sistemi zayıflığı, paratiroid bez işlev bozukluğu, karakteristik yüz özellikleri, damak problemleri, öğrenme güçlükleri ve davranışsal zorluklar ile kendini gösterir.

2. DiGeorge Sendromu Ne Kadar Sıktır? (Epidemiyoloji)

DiGeorge sendromu, insanlarda bildirilen en sık görülen mikrodelesyon sendromudur.

• Fetüste görülme sıklığı: Yaklaşık 1/1000

• Canlı doğumda görülme sıklığı: Yaklaşık 1/3.000 – 1/6.000

• Kalp anomalisi olan bebeklerde: Konotruncal kalp anomalilerinin en sık genetik nedenlerinden biridir

• Damak yarığı olan çocuklarda: %5-8 oranında görülür

Türkiye’de her yıl bu sendromla doğan bebek sayısı tahmini olarak 150-300 arasındadır. Tanı oranları, klinik deneyim ve farkındalık arttıkça yükselmektedir.

3. DiGeorge Sendromu Neden Olur? Kalıtım ve Risk Faktörleri

DiGeorge sendromunun temel nedeni, 22q11.2 bölgesindeki mikrodelesyondur.

Oluşum Mekanizması:

• Vakaların %85-90'ı de novo (yeni) mutasyon olarak ortaya çıkar; yani aileden miras alınmaz.

• Vakaların %10'a kadar kısmı ise ebeveynlerden birinden kalıtsal olarak (otozomal dominant geçişle) aktarılır.

Risk Faktörleri:

• Ailede 22q11.2 delesyonu öyküsü

• Ebeveynlerden birinde bilinmeyen hafif bulgular (hafif kalp üfürümü, öğrenme güçlüğü vb.)

• Gebelikte yapılan ultrasonografide konotruncal kalp anomalisi şüphesi

Önemli Not: Çoğu vakada herhangi bir risk faktörü yoktur. Sağlıklı ebeveynlerin bebeğinde de DiGeorge sendromu görülebilir.

4. DiGeorge Sendromu Belirtileri ve Klinik Bulgular

DiGeorge sendromunun belirtileri hafiften şiddetliye kadar değişkenlik gösterir ve kişiden kişiye farklılık gösterebilir. En sık görülen bulgular şunlardır:

???? Kalp Anomalileri (En Sık Rastlanan)

DiGeorge sendromunun en belirgin ve kritik bileşenlerinden biridir.

• Fallot tetralojisi (mavi bebek hastalığı)

• Trunkus arteriozus

• Ventriküler septal defekt (VSD) – kalpte delik

• Arkus aort anomalileri

????️ Bağışıklık Sistemi Sorunları

• Timus bezinin az gelişmesi veya hiç gelişmemesi

• T lenfosit eksikliği – enfeksiyonlara yatkınlık

• Vakaların %75-80'inde bağışıklık sistemi etkilenir

???? Hormonal ve Metabolik Sorunlar

• Hipokalsemi (kanda düşük kalsiyum) – paratiroid bezinin az gelişmesine bağlı

• Büyüme geriliği

????️ Damak ve Yüz Yapısı Farklılıkları

• Damak yarığı veya submuköz damak yarığı

• Karakteristik yüz görünümü

???? Nörogelişimsel Bulgular

• Öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler

• Dikkat dağınıklığı

• Konuşma gecikmesi veya konuşma bozuklukları

5. Gebelikte DiGeorge Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Günümüzde perinatoloji uzmanı olarak ben, çeşitli yöntemlerle DiGeorge sendromunu gebelikte tespit edebiliyorum. Erken tanı, prenatal, perinatal ve postnatal bakım yönetiminde büyük önem taşır.

A) İkili ve Dörtlü Test (Birinci ve İkinci Trimester Taramaları)

Bu testler DiGeorge sendromunu doğrudan teşhis etmez, ancak artmış risk durumunda ileri genetik testleri tetikler.

B) Non-invaziv Prenatal Test (NIPT)

Günümüzde gelişmiş NIPT testleri, 22q11.2 delesyonunu taramak için kullanılabilmektedir. Ancak NIPT bir tarama testidir, kesin tanı koydurmaz.

C) İnvaziv Tanı Testleri (Kesin Tanı)

Eğer ultrason bulguları veya NIPT risk göstergesi varsa:

• Amniyosentez (16-22. haftalar arası)

• Koryon villus örneklemesi (CVS) (11-14. haftalar arası)

Bu testlerden alınan örneklerde FISH (Floresan In Situ Hibridizasyon) veya kromozomal mikrodizi analizi (aCGH) ile 22q11.2 delesyonu kesin olarak teşhis edilir.

6. Ultrason Bulguları: Anne Karnında Hangi İpuçları Var?

Perinatoloji uzmanı olarak detaylı ultrason sırasında DiGeorge sendromunu düşündüren bazı bulguları gözlemleyebilirim.

???? Birincil Bulgular (En Sık)

???? Nadir veya Atipik Bulgular

• Polidramnios (fazla amniyon sıvısı)

• Koroid pleksus kisti

• Pes ekinovarus (çarpık ayak)

• Yumruk şeklinde eller (işaret parmağı belirgin)

• Gebelik yaşına göre küçük bebek (SGA)

Klinik Uyarı: Konotruncal kalp anomalisi olmaksızın, yukarıdaki bulgulardan biri bile olsa DiGeorge sendromundan şüphelenilmeli ve genetik test önerilmelidir.

7. DiGeorge Sendromu Tedavisi ve Yönetimi

DiGeorge sendromunun kendisini tedavi eden bir ilaç yoktur. Ancak sendroma bağlı bulguların her biri, multidisipliner bir yaklaşımla yönetilebilir.

???? Kalp Anomalileri

• Doğumdan sonra pediatrik kardiyolog değerlendirmesi

• Gerekirse kalp cerrahisi (Fallot tetralojisi, VSD vb. için)

• Cerrahi başarı oranları günümüzde oldukça yüksektir

????️ Bağışıklık Sistemi Desteği

• Profilaktik antibiyotikler – enfeksiyonları önlemek için

• Ağır timus yetmezliğinde timus transplantasyonu

• Kemik iliği veya hematopoetik kök hücre nakli (nadir durumlarda)

???? Kalsiyum Desteği

• Oral kalsiyum ve D vitamini takviyesi

• Ağır hipokalsemide intravenöz kalsiyum

????️ Damak ve Konuşma Desteği

• Damak yarığı varsa cerrahi onarım

• Konuşma terapisi ve dil ve konuşma desteği

???? Gelişimsel Destek

• Erken çocukluk eğitimi

• Özel eğitim ve psikolojik destek

8. DiGeorge Sendromu Yaşam Süresi ve Prognoz

DiGeorge sendromunun prognozu, büyük ölçüde kalp anomalisinin ciddiyetine ve bağışıklık yetmezliğinin derecesine bağlıdır.

???? Güncel Veriler

• Ciddi kalp anomalisi ve ağır immün yetmezlik: Erken müdahale edilmezse yaşam süresi kısalabilir

• Hafif-orta bulgular: Uygun tedavi ile normal veya normale yakın yaşam süresi mümkündür

• Komplet DiGeorge sendromu (timus yokluğu): Nadirdir (%1.5‘ten az) ve timus transplantasyonu gerekebilir

???? Yaşam Boyu İzlem

DiGeorge sendromlu bireylerin yaşam boyu düzenli takip edilmesi gerekir:

• Yıllık kardiyoloji kontrolü

• Bağışıklık fonksiyonlarının izlemi

• Kalsiyum seviyelerinin takibi

• Gelişimsel ve psikiyatrik destek

9. Sık Sorulan Sorular (SSS)

Soru 1: DiGeorge sendromu gebelikte kesin olarak teşhis edilebilir mi?
Cevap: Evet. Amniyosentez veya CVS ile alınan örnekte FISH veya mikrodizi analizi yapılarak kesin tanı konulabilir.

Soru 2: DiGeorge sendromu olan bebek doğduktan sonra normal yaşayabilir mi?
Cevap: Evet. Uygun tedavi ve multidisipliner yaklaşımla, DiGeorge sendromlu bireylerin büyük çoğunluğu normal veya normale yakın bir yaşam sürdürebilir.

Soru 3: DiGeorge sendromu kalıtsal mıdır?
Cevap: Vakaların %85-90'ı yeni mutasyon olup kalıtsal değildir. %10 kadarı ebeveynden kalıtsal olarak (otozomal dominant) geçer.

Soru 4: DiGeorge sendromu ile Fallot tetralojisi arasında ilişki var mı?
Cevap: Evet. Fallot tetralojisi, DiGeorge sendromunda en sık görülen kalp anomalilerinden biridir.

Soru 5: Bir sonraki gebeliğimde DiGeorge sendromu tekrarlama riski nedir?
Cevap: Eğer ebeveynlerde 22q11.2 delesyonu yoksa, tekrarlama riski %1‘den düşüktür. Ebeveynlerden biri taşıyıcı ise risk %50‘dir.

Soru 6: DiGeorge sendromu olan bebek emzirilebilir mi?
Cevap: Damak anomalisi varsa emme güçlüğü olabilir. Özel biberonlar veya tüple besleme gerekebilir. Damak cerrahisi sonrası emzirme genellikle mümkün olur.

Soru 7: DiGeorge sendromu zekâ geriliğine yol açar mı?
Cevap: Öğrenme güçlükleri ve gelişimsel gecikmeler görülebilir. Ancak erken eğitim ve destekle birçok çocuk normal eğitim alabilir. Zekâ düzeyi çok değişkendir.

Soru 8: DiGeorge sendromu için hangi aşılar önemlidir?
Cevap: Canlı aşılar (MMR, suçiçeği vb.) bağışıklık durumuna göre değerlendirilmelidir. Ölü aşılar (zatürre, grip, difteri-boğmaca-tetanoz) genellikle güvenlidir ve önerilir.

10. Sonuç ve Öneriler

Değerli anne-baba adayı, DiGeorge Sendromu (22q11.2 delesyon) nadir ama en sık görülen mikrodelesyon sendromlarından biridir. Gebelikte bu tanıyı almak elbette korkutucudur. Ancak unutmayın:

• Modern tıp ile kalp cerrahisi, bağışıklık desteği ve erken eğitim sayesinde bu çocuklar sağlıklı ve üretken bireyler olarak yaşayabilmektedir.

• Tanı konulduğunda yapılacak en doğru şey, multidisipliner bir ekip (perinatoloji, pediatrik kardiyoloji, immünoloji, genetik) ile doğum planlaması yapmaktır.

• Ankara’da Hacettepe, Ankara Üniversitesi, Bilkent Şehir Hastanesi gibi merkezlerde bu alanda ileri düzey hizmet verilmektedir.

Size önerim:

• Mutlaka bir perinatoloji uzmanına başvurun.

• Genetik danışma alın.

• Pediatrik kardiyoloji ve kalp cerrahisi olan bir merkezde doğum planlayın.

• Kendinize ve birbirinize zaman tanıyın, psikolojik destek alın.

  ek bilgi

  ayrıntılı ultrason

Bu sayfa, Kadın Doğum 2026 yılı rehberleri baz alınarak güncellenmiştir.